Labioskizis

  2.1            PENGERTIAN

 Labioskizis atau bibir sumbing adalah suatu kondisi dimana terdapatnya celah pada bibir atas diantara mulut dan hidung. Labioskizis adalah malformasi yang disebabkan oleh gagalnya propsuesus nasal median dan maksilaris untuk menyatu selama perkembangan embriotik.Labioskizis merupakan deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau pembentukan yang kurang sempurna semasa embrional berkembang, bibir atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu. Labioskizis merupakan kongenital anomali yang berupa adanya kelainan bentuk pada struktur wajah. Labioskizis adalah kelainan kongenital sumbing yang terjadi akibat kegagalan fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis medial yang dilikuti disrupsi kedua bibir, rahang dan palatum anterior.

  2.2            KLASIFIKASI

Berdasarkan lengkap atau tidaknya celah terbentuk, tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat.

Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :

                              1.            Unilateral Incomplete

Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.

                              2.            Unilateral Complete

Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.

                              3.            Bilateral Complete

Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.

  2.3            ETIOLOGI

1. Herediter

                                                       a.            Mutasi gen

Ditemukan sejumlah sindroma atau gejala menurut hukum Mendel secara otosomal, dominant, resesif dan X-Linked. Pada otosomal dominan, orang tua yang mempunyai kelainan ini menghasilkan anak dengan kelainan yang sama. Pada otosomal resesif adalah kedua orang tua normal tetapi sebagai pembawa gen abnormal. X-Linked adalah wanita dengan gen abnormal tidak menunjukan tanda-tanda kelainan sedangkan pada pria dengan gen abnormal menunjukan kelainan ini.

                                                      b.            Kelainan Kromosom

Celah bibir terjadi sebagai suatu expresi bermacam-macam sindroma akibat penyimpangan dari kromosom, misalnya Trisomi 13 (patau), Trisomi 15, Trisomi 18 (edwars) dan Trisomi 21.

2. Faktor lingkungan

                                                             a.      Faktor usia ibu

Dengan bertambahnya usia ibu waktu hamil daya pembentukan embrio pun akan menurun. Dengan bertambahnya usia ibu sewaktu hamil, maka bertambah pula resiko dari ketidaksempurnaan pembelahan meiosis yang akan menyebabkan bayi dengan kehamilan trisomi. Wanita dilahirkan dengan kira-kira 400.000 gamet dan tidak memproduksi gamet-gamet baru selama hidupnya. Jika seorang wanita umur  35 tahun maka sel-sel telurnya juga berusia 35 tahun. Resiko mengandung anak dengan cacat bawaan bertambah besar sesuai dengan bertambahnya usia ibu.

                                                            b.      Obat-obatan

Obat yang digunakan selama kehamilan terutama untuk mengobati penyakit ibu, tetapi hampir janin yang tumbuh akan menjadi penerima obat. Penggunaan asetosal atau aspirin sebagai obat analgetik pada masa kehamilan trimeseter pertama dapat menyebabkan terjadinya celah bibir. Beberapa obat yang tidak boleh dikonsumsi selama hamil yaitu rifampisin, fenasetin, sulfonamide, aminoglikosid, indometasin, asam flufetamat, ibuprofen dan penisilamin, diazepam, kortikosteroid. Beberapa obat antihistamin yang digunakan sebagai antiemetik selama kehamilan dapat menyebabkan terjadinya celah langit-langit.

                                                             c.      Nutrisi

Contohnya defisiensi Zn, B6, Vitamin C, kekurangan asam folat pada waktu hamil. Insidensi kasus celah bibir dan celah langit-langit lebih tinggi pada masyarakat golongan ekonomi kebawah penyebabnya diduga adalah kekurangan nutrisi.

                                                            d.      Daya pembentukan embrio menurun

Celah bibir sering ditemukan pada anak-anak yang dilahirkan oleh ibu yang mempunyai jumlah anak yang banyak.

                                                             e.      Penyakit infeksi

Contohnya seperti infeksi rubella, sifilis, toxoplasmosis dan klamidia dapat menyebabkan terjadinya labioskizis dan labiopalatoskizis.

                                                             f.      Radiasi

Efek teratogenik sinar pengion jelas bahwa merupakan salah satu faktor lingkungan dimana dapat menyebabkan efek genetik yang nantinya bisa menimbulkan mutasi gen. Mutasi gen adalah faktor herediter.

                                                            g.      Stress Emosional

Korteks adrenal menghasilkan hidrokortison yang berlebih. Pada binatang percobaan telah terbukti bahwa pemberian hidrokortison yang meningkat pada keadaan hamil menyebabkan labioskizis dan labipaltoskizis.

                                                            h.      Trauma

Celah bibir bukan hanya menyebabkan gangguan estetika wajah, tetapi juga dapat menyebabkan kesukaran dalam berbicara, menelan, pendengaran dan gangguan psikologis penderita beserta orang tuanya. Permasalahan terutama terletak pada pemberian minum, pengawasan gizi dan infeksi. Salah satu penyebab trauma adalah kecelakaan atau benturan pada saat hamil minggu kelima. Pertumbuhan dan perkembangan wajah serta rongga mulut merupakan suatu proses yang sangat kompleks. Bila terdapat gangguan pada waktu pertumbuhan dan perkembangan wajah serta mulut embrio, akan timbul kelainan bawaan. Kelainan bawaan adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Salah satunya adalah celah bibir dan langit-langit. Kelainan wajah ini terjadikarena ada gangguan pada organogenesis antara minggu keempat sampai minggu kedelapan masa embrio. Gangguan pertumbuhan ini tidak saja menyulitkan penderita, tetapi juga menimbulkan kesulitan pada orangtua, terutama ibu. Tidak saja dalam hal pemberian makan, tetapi juga efek psikologis karena mempunyai anak yang tidak sempurna.

  2.4            FAKTOR RESIKO

Faktor risiko adalah sesuatu yang meningkatkan kesempatan untuk mendapatkan penyakit. Faktor risiko terjadinya labioskizis meliputi:

1.      Faktor bayi:

a.       Memiliki cacat lahir lahinnya

b.      Jenis kelamin laki-laki

c.       Memiliki saudara kandung, orang tua, atau kerabat dekat lainnya lahir dengan labioskizis. Genetika terbaik dapat menentukan resiko yang sebenarnya, yang dapat sangat bervariasi diantara para keluarga. Secara umum, jika satu anak dalam keluarga memiliki sumbing, anak berikutnya memiliki sekitar 4% juga memiliki sumbing. Jika hanya mamiliki bibir sumbing, resiko ini terjadi pada anak kedua adalah 2%.

2.      Faktor ibu selama kehamilan

a.       Memakai obat-obatan tertentu, seperti obat antiseizure terutama fenitoin atau retinoic acid digunakan untuk kondisi dermatologic, seperti jerawat.

b.      Mengkonsumsi alkohol (khususnya dalam pengembangan bibir sumbing).

c.       Memiliki penyakit atau infeksi.

d.      Memiliki kekurangan asam folat pada konsepsi atau selama awal kehamilan.

  2.5            PATOFISIOLOGI

Pada trimester I terjadi proses perkembangan pembentukan berbagai organ tubuh dan pada saat itu terjadi kegagalan dalam penyatuan atau pembentukan jaringan lunak atau tulang selama fase embrio.

Apabila terjadinya kegagalan dalam penyatuan proses nasal medical dan maxilaris menyebabkan tidak terbentuknya mesoderm pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali  maka dapat mengalami labio shcizis (sumbing bibir) dan proses penyatuan tersebut akan terjadi pada usia 6-8 minggu.

Beberapa teori yang menggambarkan terjadinya celah bibir :

1.      Teori Fusi

Disebut juga teori kalsik. Pada akhir minggu keenam dan awal minggu ketujuh masa kehamilan, processus maxillaries berkembang kearah depan menuju garis median, mendekati processus nasomedialis dan kemudian bersatu. Bila terjadi kegagalan fusi antara processus maxillaries dengan processus nasomedialis maka celah bibir akan terjadi.

2.      Teori Penyusupan Mesodermal

Disebut juga teori hambatan perkembangan. Mesoderm mengadakan penyusunan menyebrangi celah sehingga bibir atas berkembang normal. Bila terjadi kegagalan migrasi mesodermal menyebrangi celah bibir akan terbentuk.

3.      Teori Mesodermal sebagai Kerangka Membran Brankhial

Pada minggu kedua kehamilan, membran brankhial memrlukan jaringan mesodermal yang bermigrasi melalui puncak kepala dan kedua sisi ke arah muka. Bila mesodermal tidak ada maka dalam pertumbuhan embrio membran brankhial akan pecah sehingga akan terbentuk celah bibir.

4.      Gabungan Teori Fusi dan Penyusupan Mesodermal

Adanya fusi processus maxillaris dan penggabungan kedua processus nasomedialis yang kelak akan membentuk bibir bagian tengah.

  2.6            TANDA DAN GEJALA

Ada beberapa gejala dari labioskizis yaitu :

1.      Terjadi pemisahan bibir.

2.      Terjadi pemisahan langit-langit.

3.      Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit.

4.      Adanya infeksi telinga berulang.

5.      Berat badan tidak bertambah.

6.      Terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung.

  2.7            KOMPLIKASI

Keadaan kelainan pada wajah seperti labioskizis ada beberapa komplikasi karenanya, yaitu:

1.      Kesulitan makan, dialami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum. Memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran dalam memberi makan pada bayi bibir sumbing.

2.      Infeksi telinga dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi maka akan kehilangan pendengaran.

3.      Kesulitan berbicara. Otot-otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya.

4.      Masalah gigi. Pada celah bibir, gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh, sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.

5.      Distress pernafasan.

6.      Risiko infeksi saluran nafas.

7.      Pertumbuhan dan perkembangan terhambat.

  2.8            PRINSIP PERAWATAN SECARA UMUM

1.      Pada saat lahir diberikan bantuan pernapasan dan pernapasan NGT (Naso Gastric Tube) bila perlu untuk membantu masuknya makanan kedalam lambung.

2.      Pemberian ASI secara langsung dapat pula diupayakan jika ibu mempunyai refleks mengeluarkan ASI dengan baik mungin dapat dicoba dengan sedikit menekan payudara.

3.      Bila anak sukar menghisap, berikan dot khusus, dot ini bisa dibeli di apotik-apotik besar. Dot ini bentuknya lebih panjang dan lubangnya lebih lebar daripada dot biasa, tujuan dot yang panjang sehingga susu bisa langsung masuk ke kerongkongan karena daya hisap bayi yang rendah, maka lubang dibuat sedikit lebih besar. Jika anak tidak mau, berikan dengan cangkir dan sendok.

4.      Setelah anak berusia 3 bulan dilakukan labioplasty atau tindakan operasi untuk bibir, analisa untuk hidung dan evaluasi telinga dengan kerjasama yang baik antara akhli bedah, ortodontis, dokter anak, dokter THT, serta ahli wicara.

  2.9            PENATALAKSANAAN

Ada tiga tahap penatalaksanaan labioschisis yaitu :

1.      Tahap sebelum operasi

Pada tahap sebelum operasi yang dipersiapkan adalah ketahanan tubuh bayi menerima tindakan operasi. Asupan gizi yang cukup dilihat dari keseimbangan berat badan yang dicapai dan usia yang memadai. Patokan yang biasa dipakai meliputi berat badan lebih dari 10 pounds atau sekitar 4-5 kg , Hb lebih dari 10 gr % dan usia lebih dari 10 minggu , jika bayi belum mencapai patokan yang biasa dipakai, ada beberapa nasihat yang harus diberikan pada orang tua agar kelainan dan komplikasi yang terjadi tidak bertambah parah. Misalnya memberi minum harus dengan dot khusus dimana ketika dot dibalik susu dapat memancar keluar sendiri dengan jumlah yang optimal artinya tidak terlalu besar sehingga membuat bayi tersedak atau terlalu kecil sehingga membuat asupan gizi menjadi tidak cukup, jika dot dengan besar lubang khusus ini tidak tersedia bayi cukup diberi minum dengan bantuan sendok secara perlahan. Selain itu celah pada bibir harus direkatkan dengan menggunakan plester khusus non alergenik untuk menjaga agar celah pada bibir menjadi tidak terlalu jauh akibat proses tumbuh kembang yang menyebabkan menonjolnya gusi kearah depan (protrusio pre maxilla) akibat dorongan lidah pada prolabium,  karena jika hal ini terjadi tindakan koreksi pada saat operasi akan menjadi sulit dan secara kosmetika hasil akhir yang didapat tidak sempurna. Plester non alergenik tadi harus tetap direkatkan sampai waktu operasi tiba.

2.      Tahap sewaktu operasi

Tahapan selanjutnya adalah tahapan operasi, pada saat ini yang diperhatikan adalah soal kesiapan tubuh si bayi menerima perlakuan operasi, hal ini hanya bisa diputuskan oleh seorang ahli bedah. Usia optimal untuk operasi bibir sumbing (labioplasty) adalah usia 3 bulan. Usia ini dipilih mengingat pengucapan bahasa bibir dimulai pada usia 5-6 bulan sehingga jika koreksi pada bibir lebih dari usia tersebut maka pengucapan huruf bibir sudah terlanjur salah sehingga kalau dilakukan operasi pengucapan huruf bibir tetap menjadi kurang sempurna. Kalau operasi dikerjakan terlambat, sering hasil operasi dalam hal kemampuan mengeluarkan suara normal atau tidak sengau sulit dicapai.

3.      Tahap setelah operasi.

Tahap selanjutnya adalah tahap setelah operasi, penatalaksanaanya tergantung dari tiap-tiap jenis operasi yang dilakukan, biasanya dokter bedah yang menangani akan memberikan instruksi pada orang tua pasien misalnya setelah operasi bibir sumbing luka bekas operasi dibiarkan terbuka dan tetap menggunakan sendok atau dot khusus untuk memberikan minum bayi. Banyaknya penderita bibir sumbing yang datang ketika usia sudah melebihi batas usia optimal untuk operasi membuat operasi hanya untuk keperluan kosmetika saja sedangkan secara fisiologis tidak tercapai, fungsi bicara tetap terganggu seperti sengau dan lafalisasi beberapa huruf tetap tidak sempurna, tindakan speech teraphy pun tidak banyak bermanfaat.